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怀孕 17 周唐氏筛查 21 染色体 1 - 60 该如何处理
疾病：染色体异常提问于 2025-03-09 11:57 -
病情描述：
我怀孕17周做唐氏筛查检查出21染色体1-60、我该怎么办、
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回答2
怀孕 17 周唐氏筛查结果提示 21 染色体异常风险较高，需要进一步检查以明确诊断，可能需要采取的措施包括羊水穿刺、遗传咨询、评估胎儿情况、考虑后续妊娠决策以及心理支持等。 1.进一步检查：建议进行羊水穿刺检查，这是一种较为准确的产前诊断方法，能更明确胎儿染色体的情况。 2.遗传咨询：咨询专业的遗传医生，了解胎儿染色体异常的可能性、后果以及家族遗传风险。 3.胎儿评估：通过超声等检查，评估胎儿的生长发育情况，是否存在结构异常。 4.妊娠决策：根据检查结果，综合考虑终止妊娠或继续妊娠。若继续妊娠，需密切监测胎儿情况。 5.心理支持：面对这样的情况，孕妇及家属可能会有较大的心理压力，需要及时的心理疏导和支持。 总之，唐氏筛查 21 染色体异常风险高需要引起重视，通过一系列的检查和评估，在医生的指导下做出合适的决策，同时保持良好的心态。
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回答1
临界值为1/275。大于为高危，小于则为低危。最好羊水穿刺检查。
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