小儿成骨不全是一种罕见的遗传性骨骼疾病,症状多样,主要包括骨骼脆弱易骨折、蓝巩膜、牙齿发育异常、听力障碍、关节松弛等。 1. 骨骼脆弱易骨折:这是最突出的症状,轻微碰撞或日常活动就可能导致骨折,且骨折次数频繁。 2. 蓝巩膜:患儿的巩膜呈现蓝色,这是由于巩膜变薄,使脉络膜色素透出所致。 3. 牙齿发育异常:牙齿萌出延迟,牙釉质发育不良,容易龋齿。 4. 听力障碍:耳部骨骼发育异常可能影响听力。 5. 关节松弛:关节活动度较大,容易出现关节脱位。 6. 身材矮小:由于骨骼发育不良,患儿往往身材较矮小。 小儿成骨不全会给患儿的生活带来诸多不便和痛苦,家长一旦发现孩子有相关症状,应及时带孩子到正规医院的儿科|小儿骨科就诊,进行详细的检查和诊断,以便尽早采取治疗措施,提高孩子的生活质量。

成骨不全作为一种表型广泛变异的遗传性疾病,其临床诊断、预后判断仍比较困难,目前尚无...
王健 副主任医师 南方医科大学南方医院
该病具有遗传异质性,多为常染色体显性遗传,少数为常染色体隐形遗传和散发突变。因此有...
王健 副主任医师 南方医科大学南方医院
尚无疗效确切的治疗手段,治疗以对症处理为主。
王健 副主任医师 南方医科大学南方医院
成骨不全又名脆骨症。因具有骨质脆弱易致多发性骨折和骨弯曲畸形、蓝色巩膜和耳聋的特征...
王健 副主任医师 南方医科大学南方医院
早期锻炼,负重时间适当延长,避免骨折再发。成骨不全主要表现在构成全身皮肤、肌腱、骨...
王健 副主任医师 南方医科大学南方医院
成骨不全是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病,又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征...
王健 副主任医师 南方医科大学南方医院