岁先天性发育不全致四肢短小如何应对

先天性发育不全导致四肢短小是一种较为复杂的情况，涉及遗传、营养、激素、宫内环境、骨骼发育异常等多种因素。 1.遗传：部分先天性疾病具有遗传倾向，如某些染色体异常或基因突变，可能影响骨骼发育。 2.营养：孕期母体营养不足，或孩子出生后长期营养不良，会影响骨骼生长。 3.激素：生长激素、甲状腺激素等分泌异常，可阻碍正常的生长发育。 4.宫内环境：孕妇在孕期受到感染、接触有害物质等，可能影响胎儿的骨骼发育。 5.骨骼发育异常：如软骨发育不全、成骨不全等疾病，直接导致骨骼生长异常。 先天性发育不全导致的四肢短小需要综合评估和治疗。家长应及时带孩子到正规医院就诊，明确病因，采取针对性的治疗措施，帮助孩子尽可能改善状况。

医生会对软骨发育不全患儿的骨骼异常做一全面的评价，并采用专门的头部和身体生长发育情况表跟踪患儿的生长情况。如果头部开始变得过大，医生应该检查患儿是否有脑积水，如果必要，神经外科医生将给大脑植入分流管以分流过量的脑积液以减轻对大脑的压力。也应监测患儿的骨异常，因为它引起的脊束受压可能导致呼吸困难、腿部疼痛和麻痹。患儿开始走路以后，驼背还没有消退的话，可能就要依*外科手术进行矫正。弯腿，尤其是变得越来越严重或已引起疼痛的弯腿也可以用外科手术进行矫正。软骨发育不全患儿通常需要安放中耳导水管，这有助于预防由于频繁的耳部感染所引起的听力丧失。由于牙齿排列拥挤引起的牙科问题可能需要格外护理，安矫正器和拔掉一颗或更多的牙齿。患儿也常常在幼儿期就开始超重。因为超重可能进一步加重骨骼问题，因此应该得到营养指导以便预防肥胖症的发生。易因腰椎椎管狭窄或椎间盘突出引起腰痛，甚至下肢瘫痪，需做椎板切除减压术或腰椎间盘摘除术。对枕骨大孔狭窄并有脑干及脊髓受压者，应行后路枕骨大孔减压以防发生猝死。如存在Chiari畸形或脑积水，也应根据病情给予相应处理，如减压或分流手术等。胸腰骶支具(thoracolumbosacralorthosis，TLSO)对预防和治疗胸、腰椎后凸畸形的发生有一定作用，一些学者主张在小儿开始能坐时即应穿戴TLSO直至2岁，如支具治疗无效，后凸畸形加重或5岁时后凸超过40°。则应行脊柱融合术。腓骨相对于胫骨过度生长时，可导致下肢成角畸形及膝内翻，对症状明显或影响外观者可行胫骨截骨术。

先天性喉软骨发育不全是缺钙引起，要注意补钙及维生素D，另外要特别预防感冒，因为喉软骨发育不全，本身就会呼吸困难，一感冒就更加加重呼吸困难，出现缺氧等重症肺炎表现

建议做个骨质筛查是否缺钙