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内分泌遗传疾病检查报告
疾病：新生儿肺炎提问于 2016-01-06 00:15 -
病情描述：
我是广东人,,起因是我妻子于2007年8月19日在当地人民医院分娩时,生下一名女儿.因缺氧,抢救后,新生儿肺炎,新生儿缺血缺氧性脑病,颅内出血（双侧软脑膜,左侧丘脑,右侧侧脑室）,室管膜下囊肿,等后遗症.现这些病症导致我女儿成位一名脑瘫患儿.现在两岁了,什么都不会,不会坐,不会爬,不会说话,颈,腰无力,现我女儿(刘欣桐)还在康复,小儿脑瘫康复.因康复后果不明显,于是就检查其它原因有否阻碍病程康复,于是抽血检查内分泌遗传病.最近我给孩子检查内分泌.遗传传谢病其采血检验结果部分氨基酸稍高.看是否因这些问题而患有遗传传谢病吗?其氨基酸稍高如下:名称检测指标结果（单位）参考下限参考上限丙氨酸Aia-1.391.79um.High60300亮氨酸Leu-1211.84umHigh50200色氨酸Trp-146.74umHigh1035鸟氨酸Orn-160.62umHigh1050谷氨酰胺Gin-16.92umLow750组氨酸His-1575.66umHigh10300丝氨酸Ser-1160.05umHigh201003-羟基肉豆蔻酰肉碱C14-OH-1.056High05十八碳酰肉碱C18-11.11.2.1以上会否情况会否属于遗传传谢病吗?请专家用专业医学常识解答.谢谢
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回答2
根据你上面的检查结果判断,你这个情况应该考虑还是分娩时缺氧等原因导致的宝宝脑部组织受损,出现上述后遗症.应该不属于遗传性疾病!但是目前很难药物治疗恢复!
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- 尹君 医师 耳鼻喉科 家庭医生在线合作医院 (其他) 擅长：擅长耳鼻喉科常见病和多发病的诊断与治疗。
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回答1
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