骨软骨瘤又称外生骨疣,是儿童期最常见的良性骨肿瘤。该肿瘤通常位于干骺端的一侧骨皮质,向骨表面生长可分为单发和多发性骨软骨瘤。后者有遗传倾向并影响骨骺发育或产生肢体畸形,称为多发性遗传性骨软骨瘤病,或骨干续连症。小儿骨软骨瘤发病原因尚不完全明了,(1)由于先天性胚浆缺陷;(2)由于骨骺板的错置移位;(3)从骨膜内层的残余幼稚细胞或化生而成的软骨细胞逐渐生长而形成骨赘;(4)由于骨膜生长不完全,不能约束骺软骨的增生,引起软骨的畸形成骨赘;(5)由于在骨骼在长过程中干骺失去共塑形的能力,使干骺增宽并连续增殖而形成骨赘。
骨软骨瘤为良性骨肿瘤,又称骨疣。有单发性和多发性两种。单发性约占90%,无遗传性;多发性者与遗传有关,属先天性骨骼发育异常。常引起骨骼发育障碍,常造成四肢长骨短缩或弯曲畸形,身材矮小,称为骨软骨瘤病。骨软骨瘤很少恶变。如肿瘤在短时间内生长迅速,尤其成人后生长迅速者,应怀疑恶变之可能。恶变之骨软骨瘤称软骨肉瘤。多发性骨软骨瘤开始表现为位于骨侧方的小肿物,被覆的软骨帽,软骨帽下为形成病变骨性部分的原始小梁。随着生长,软骨帽保持相对的厚度,而其下的骨性部分逐渐长大,其原始的小梁仍与干骺端的松质骨相连,无皮质骨相隔。在骨发育成熟之前,病变持续生长,当骨成熟后,随着骺板的闭合,尽管软骨帽未骨化,但骨软骨瘤亦停止生长,其下的小梁骨因不承受应力而未塑形。此外,髓腔内可见钙化的软骨岛,骨髓为红骨髓或黄骨髓。当骨成熟后,病变处于静止期。 单纯为预防恶变而行手术切除是不必要的。发生于躯干骨或近躯干骨者,恶变率较高,应尽早手术切除,尽可能连同软骨帽及纤维膜一起切除。
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