粘多糖症I型

粘多糖病是一组由于酶缺陷造成的酸性粘多糖分子（氨基葡聚糖）不能降解的溶酶体累积病。粘多糖在各系统器官内累积即导致这些器官的病理改变和临床症状。根据临床表现和酶缺陷，可以分为Ⅰ～Ⅶ等6型，其中Ⅴ型已改称IH／S型。除Ⅱ型为性连锁隐性遗传外，其余均属常染色体隐性遗传病。【临床表现】　各型粘多糖大多在周岁左右发病，病程都是进行性的，并且累及多个系统，有着类似的临床症状。但各型的病情轻重不一，且有各自的特征。其中以IH型最典型，预后最差，常在10岁以前死亡；IS型病情最轻。　（一）体格发育障碍患儿大多在周岁以后呈现生长落后、矮小身材；关节进行性畸变，脊柱后凸或侧凸，常见膝外翻、爪状手等改变。患儿头大，面容丑陋。前额和双颧突出，毛发多而发际低，眼裂小，眼距宽，鼻梁低平，鼻孔大，下颌较小，唇厚。IS型骨骼病变极轻，通常不致影响身高。Ⅳ型病变最为严重：患儿椎骨发育不良而呈扁平，表现为短颈，鸡胸，肋下缘外突和脊柱极度后、侧凸；膝外翻严重；因第二颈椎齿状突发育欠佳和关节韧带松弛而常发生寰椎半脱位。　（二）智能障碍患儿精神神经发育在周岁后逐渐迟缓，但Is、Ⅳ和Ⅵ型患儿大部智能正常。　（三）眼部病变大部分患儿在周岁左右即出现角膜混浊，Ⅱ、Ⅳ型的发生时间稍晚且较轻。角膜基质中的粘多糖以KS和DS为主，因Ⅲ型酶缺陷仅导致HS降解障碍，故无角膜病变。Is、Ⅱ和Ⅲ型可能有视网膜色素改变。IS型并可发生青光眼。　（四）其他由于粘多糖在各器官的贮积，常见肝脾肿大、耳聋、心瓣膜损伤、动脉硬化等。随着病情进展，可发生肺功能不全、颈神经压迫症状和交通性脑积水等继发病变。【治疗和预防】　　迄今尚无有效治疗方法，骨髓移植或可改善症状，特别适用于智能损伤轻微的患儿。酶替代和基因治疗法正在研究中。培养羊水细胞可供进行酶活性测定，便于产前诊断。

病情分析：迄今尚无有效治疗方法，骨髓移植或可改善症状，特别适用于智能损伤轻微的患儿。酶替代和基因治疗法正在研究中。培养羊水细胞可供进行酶活性测定，便于产前诊断。祝您健康

通过对培养的羊水细胞和绒毛膜活检标本的酶活性的测定可以进行产前诊断.