肝豆状核变性伴发的精神障碍是什么原因引起

您好，您妻子患有的肝豆状核变性伴随精神障碍这种病，是由于患者体内缺乏血浆铜蓝蛋白，不能与铜结合，以致大量铜沉积于肝、脑(豆状核)、角膜和肾脏，导致铜代谢障碍并引起一系列内脏功能和组织上的损害。

你好，肝豆状核变性伴发的精神障碍为常染色体隐性单基因遗传疾病，有阳性家族史者约占20%～30%。大多数系同胞一代发病。目前发现其基因至少存在25种突变，定位于染色体13。至于其基因缺陷是结构基因或控制基因尚未确定。有的文献报道近亲婚配者发病率较高，但尚有争议。

你好，肝豆状核变性伴发的精神障碍目前发病原因还不详，多数是遗传。由于患者体内缺乏血浆铜蓝蛋白，不能与铜结合，以致大量铜沉积于肝、脑(豆状核)、角膜和肾脏，导致铜代谢障碍并引起一系列内脏功能和组织上的损害；最常见的部位是脑基底核、小脑、大脑皮质、角膜、肝、肾等处。

你好，本病为常染色体隐性单基因遗传疾病，有阳性家族史者约占20%～30%。大多数系同胞一代发病。目前发现其基因至少存在25种突变，定位于染色体13。至于其基因缺陷是结构基因或控制基因尚未确定。有的文献报道近亲婚配者发病率较高，但尚有争议。

1.胆道排铜障碍经用64Cu或67Cu放射性核素检查，发现本病患者为肝胆系统排铜减少2.细胞内异常蛋白质的存在3.溶酶体缺损肝细胞溶酶体4.铜蓝蛋白合成障碍Matsuda(1974)用放射免疫法测得患者血清中有正常原铜蓝蛋白含量，提示患者体内铜与原铜蓝蛋白合成过程受阻。