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肝豆状核变性的致病原因是什么？
疾病：肝豆状核变性提问于 2025-02-25 10:00 -
病情描述：
我的一个朋友最近查出是得了一种叫肝豆状核变性的病，现在几乎不能走路，吃话也开始出现障碍，除了吃饭还可以。我想了解一下这种病是什么原因造成的，
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回答2
肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病，致病原因主要包括遗传因素、铜代谢异常、基因缺陷、蛋白质功能障碍以及环境因素等。 1.遗传因素：这是导致肝豆状核变性的主要原因。患者存在 ATP7B 基因的突变，使得铜转运蛋白功能异常。 2.铜代谢异常：正常情况下，铜会被排出体外，但在肝豆状核变性患者中，铜的代谢失衡，导致体内铜蓄积。 3.基因缺陷：ATP7B 基因发生突变，影响了铜在体内的转运和代谢过程。 4.蛋白质功能障碍：突变的基因导致相关蛋白质无法正常发挥作用，影响铜的转运和排泄。 5.环境因素：某些环境因素可能会影响基因的表达或加重病情，但并非主要致病因素。 总之，肝豆状核变性是由多种因素共同作用导致的疾病。明确病因对于诊断和治疗具有重要意义。患者需要早诊断、早治疗，以改善预后。
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回答1
肝豆状核变性又称威尔逊氏病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，由于铜在体内过度蓄积，损害肝、脑等器官而致病。多起病于10-25岁之间，男稍多于女。以神经症状为首发症状者占半数，20%以精神症状为第一症状，16岁以前发病者主要表现肝脏症状
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