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上一个孩子是成骨不全病，需做哪些检查
疾病：成骨不全提问于 2025-02-25 10:04 -
病情描述：
上1个孩子是成骨不全病补充问题1：(2011-05-2816:47:03)那要作什么检查
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回答3
成骨不全病是一种罕见的遗传性骨疾病，主要由于基因突变导致。对于有过成骨不全病患儿的家庭，再次备孕时需要进行一系列检查，包括基因检测、影像学检查、生化检查、骨密度测定、眼科检查等。 1.基因检测：通过检测相关基因，明确是否存在致病基因突变。 2.影像学检查：如 X 线、CT 等，能直观查看骨骼的形态和结构异常。 3.生化检查：包括血钙、磷、碱性磷酸酶等指标，评估骨代谢情况。 4.骨密度测定：了解骨骼的矿物质密度，判断骨强度。 5.眼科检查：部分患者可能伴有眼部异常，如蓝巩膜等。 总之，通过以上多种检查手段，可以更全面地评估再次生育的风险，并为后续的治疗和预防提供依据。建议到正规的医疗机构进行检查和咨询。
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