共济失调性毛细血管扩张症

　1．Friedreich共济失调该病虽有进行性加重的小脑共济失调，尚有足趾畸形、脊柱侧弯和心脏疾患等异常改变，但无毛细血管扩张及皮肤、毛发的早老性变化，亦无血清IgA、IgE缺乏及血清a-甲胎球蛋白增高。　　2．小脑视网膜血管瘤病(vonHippal-Lindau病)该病有典型的视网膜病变(视网膜动、静脉扩大及视网膜血管瘤)以兹鉴别。　　3．Hartnup病该病有小脑性共济失调，但为阵发性，症状间歇出现，常有光敏感性糙皮病样皮疹及肾性氨基酸尿以与AT相鉴别。治疗，由于AT病情复杂严重、反复感染、有癌变倾向，故预后极差。青春期后没有几个患者能自理生活。

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遗传性疾病很难治愈！！

共济失调毛细血管扩张症(AT)是一种较少见的常染色体隐性遗传病，发病率为0.5～1.O／10万人口。它是累及神经、血管、皮肤、单核巨噬细胞系统、内分泌的原发性免疫缺陷病。其主要临床表现是婴幼儿期发病的进行性小脑性共济失调，眼球结膜和面部皮肤的毛细血管扩张，反复发作的副鼻窦炎和肺部感染，对射线的杀伤作用极其敏感，染色体不稳定性，易患癌症，免疫缺陷等。Louis-Bar(1941)首先描述了该病，Boder和Sedgwick(1977)综述分析了该病例，命名为AT，又称Louis-Bar综合征。