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苯丙酮酸尿症
疾病：腹泻提问于 2015-12-24 14:47 -
病情描述：
我的孩子出生25天了，刚通知疑似苯丙酮酸尿症，让我们回去复查，请问回去复查确诊的几率有多少，我们才学那天孩子刚好拉肚子，请问这有可能影响诊断结果吗？
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回答1
病情分析：你好。苯丙酮酸尿症（PKU）：智力障碍遗传病，属常染色体隐性遗传。同时也是一种代谢疾病，发病原因主要是因苯丙氨酸羟化酶基因缺陷引起的氨基酸代谢障碍性疾病。治疗方法是限制饮食中苯丙氨酸的摄入.
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回答2
您好考虑这种情况都需要复查的一次不能随便诊断的这个病不是一般的病必须去医院复查的只要在复查时还是不正常就可以确诊了如果是这个病就得开始治疗了吃点低苯丙氨酸奶粉才可以
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- 张俊相 住院医师 外科 威县妇女儿童医院 (二级甲等) 擅长：主要从事普外科常见的疾病的诊治...
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回答3
你好这位朋友，苯丙酮酸尿症属于代谢性疾病，建议去医院检查确诊后治疗苯丙酮酸尿症血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，表现为尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸增加，拉肚子不影响检查，祝您健康
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