线粒体病

你好!　　因为肌细胞和神经细胞对能量的需求特别大,因此神经肌肉方面的问题——比如肌肉无力,运动障碍,听力丧失,平衡协调能力减退,惊厥和学习不能——都是线粒体病的主要特征.该病其他普遍的并发症包括白内障,心肌无力,糖尿病以及发育不良等.建议马上就医进行综合诊断治疗.一般情况下,线粒体病患者会有以上的二个至多个病症,其中的一些往往同时发生,以至于我们把它们归类为某综合征.

1.肌肉冰冻切片Gomori染色活检可见肌细胞内线粒体堆积，RRF和糖原脂肪增多。　　2.CT或MRI检查线粒体脑肌病患者可见白质脑病、基底核钙化、脑软化、脑萎缩和脑室扩大等。　　3.肌电图可表现为肌源性损害或神经源性损害。

导致线粒体功能异常mtDNA突变主要有点突变和缺失突变两种.与遗传性疾病相关的mtDNA突变主要是点突变,与衰老相关的主要是mtDNA的缺失突变.至今已发现老年人不同组织的mtDNA缺失类型有十几种,最短的3610bp,最长的10.4kb,其中某些缺失只见于某类组织,而另一些缺失却可能在不同组织或器官中出现.不管是mtDNA的点突变还是片段缺失都可以导致线粒体内tRNA的种类不全以及mRNA的不足,使多种蛋白质合成受阻,影响线粒体的功能.

线粒体病的命名和某些以侵犯人体部位而命名的疾病一样（比如心脏病）,因为它们都侵犯我们身体细胞的某一特殊部分,线粒体病主要侵犯有“人体细胞内部发动机”之称的线粒体.目前无特效治疗.可给予ATP,辅酶Q10和大量B族维生素等,丙酮酸羧化酶缺少的患者推荐高蛋白,高碳水化合物和低脂肪饮食.以上是对“线粒体病”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！

目前无特效治疗。可给予三磷腺苷（ATP）、辅酶Q10和大量B族维生素等，丙酮酸羧化酶缺少的患者推荐高蛋白、高碳水化物和低脂肪饮食。部分病例对肾上腺皮质激素反应良好。