先天性软骨发育不良是一种遗传性骨骼发育障碍疾病,会导致身材矮小、骨骼畸形等。对于孩子的情况,干细胞移植并非常规治疗方法。孩子睡觉多汗可能与多种因素有关,如疾病影响、环境温度、代谢旺盛等。 1. 先天性软骨发育不良:这是由于基因突变导致的,主要影响长骨的生长,使孩子身材矮小,四肢短粗,头颅大。目前治疗方法包括生长激素治疗、手术矫正骨骼畸形等。 2. 干细胞移植:目前在先天性软骨发育不良的治疗中应用有限,其效果和安全性仍需进一步研究和验证。 3. 睡觉多汗:可能是孩子代谢较快,也可能是疾病导致身体虚弱,或者室内温度过高、盖被过厚。此外,缺乏维生素 D 也可能引起多汗。 4. 治疗建议:对于先天性软骨发育不良,应定期复查,评估生长发育情况。补充钙和维生素 D 有助于改善骨骼状况。 5. 日常护理:保持室内适宜的温度和湿度,给孩子穿着透气舒适的衣物,及时擦干汗液,避免着凉。 总之,先天性软骨发育不良需要综合治疗和长期管理,家长要密切关注孩子的生长发育,遵循医生的建议进行治疗和护理。

成骨不全(osteogenesisimperfecta)又称脆骨病,表现为全身性结缔组织异常.其特点是多发性骨折,蓝巩膜,进行性耳聋,牙齿改变,关节松弛和皮肤异常.遗传学多属常染色体显性,有些病例表现为常染色体隐性遗传,隔代遗传的病例亦有报道主要是预防骨折,改善负重力线,增加骨路强度,改善功能.80年代后期,陆续有一些试用降钙素治疗的报道,可经鼻腔粘膜吸收给药,给鲑降钙素(sal咖ncalcitonin)2—12个月,但效果并不满意,除了给药后4—5个月时,尿经脯氨酸排出稍增加外,没有更多的改变.治疗前,后骨密度无改变.Huaux(1988)报道对严重病例应用APD[(3—amino—l—hydroxypropylidene)—l,l—biphosPhonate)治疗,治疗后干骺端骨密度有所增加.近年陈树等报告,罗钙全与密钙息联合应用治疗伴有疼痛症状的成骨不全患者,用药数周后症状缓解,3个月后骨密度增加,骨皮质增厚.随着康复医学的发展,Gerber等(1990)对婴儿与儿童的成骨不全患者,提出系统康复的概念.在严格保护下水疗,练习坐直,加强骨盆与下肢肌力.可以独立坐直后,在长腿文具保护下练习站立,以后在支具保护,行走器帮助下练习行走.综合康复加上手术治疗可以收到较好的结果.Letts等提出患儿可穿用真空裤矫形器练习站立,这种方法舒适,安全,可减少骨折的发生率.康复治疗后,骨密度也有所增加.为了固定骨折,增加脆弱骨的强度,婴儿期可采用经皮或经骨折端髓内穿针处理,暂时维持骨的力线顺列,此时穿针要求不一定完全贯穿髓腔,部分在髓腔内,部分在骨旁,也有帮助,3—4岁以后更换可延伸的髓内支杆.多段截骨髓内钉或可延伸髓内支杆矫形术是治疗因成骨不全复合畸形的一种行之有效的方法.可以一期矫正多处畸形,合理的重新排列骨顺列,加强脆弱骨的强度,明显改善功能.手术不宜选择非常严重的病例,应选择肢体畸形矫正后,有恢复站立,行走能力的病例.正确的估计判断畸形骨的实际状态非常重要,畸形骨干不只是成角,弓形弯曲,往往还有严重扭转,在普通x线平片上,很难判断髓腔的宽窄,多段截骨,扩大髓腔.重新组合后,用何种内支撑物加强,术前必须充分准备.可延伸髓内支杆有两种类型:Balley—勋bow杆与Sheffield杆.放置的内支撑物一定要有足够的长度.如股骨,远端要穿过铺板,直达相当于成人跺间的位置,并要放在于箭端中央或近中央的位置,才可对骨干与干骺端发挥最佳的内支撑作用.双侧股骨,胫骨畸形,宜分次先矫正双侧股骨,再矫正双侧胫骨.同时矫正同侧股骨与胫骨畸形,术后很难维持.股骨一般不需要植骨,大年龄儿童胫骨多段截骨最好植骨,因为有出现不愈合的可能.股骨近端截骨线过高,术后有可能出现髋内翻.术后骨愈合时间长,可靠支具足够的保护是必不可少的.随着患儿生长要择期更换内支撑物.50%一70%的成骨不全伴有脊柱畸形,处理非常困难,轻型材料文具无效时,亦可慎重考虑脊柱融合术不同类型,不同严重程度,预后不同.根据shapi;(1985)统计材料,先天I型的死亡率为94%,存活者终生坐轮椅.先天H型死亡率为8%,58%坐轮椅,33%可步.行..迟发I型33%坐轮椅,67%可行走;迟发B型100%可行走.Porat(1991)总结20例使用32根B—D杆24根髓内钉的结果,术后8例行走能力改进,3例减退,9例无改变.stockley(1989)总结了24例83根B—D杆结果,其中17例更换了sheffields杆,24例中术前只有8例能行走,术后20例可以行走,其中15例不需要任何辅助器

成骨不全症(Osteogenesisimperfecta,OI),是一種先天性遺傳疾病,出現在男女的比例上大約相同,這種疾病會造成第一型膠原纖維缺陷,使骨骼忍受外力衝擊的能力較正常人差,即使是輕微的碰撞,也會造成嚴重的骨折,因此這類的病患被稱為「玻璃娃娃」.又称脆骨病,主要表现为身体各个部位的易骨折.15%以上的病人有家族遗传史,所以本病患者最好不要生育.目前暂无特殊治疗,主要是预防骨折及对症治疗.有的18岁后可以自愈.

成骨不全作为一种表型广泛变异的遗传性疾病,其临床诊断、预后判断仍比较困难,目前尚无...
王健 副主任医师 南方医科大学南方医院
该病具有遗传异质性,多为常染色体显性遗传,少数为常染色体隐形遗传和散发突变。因此有...
王健 副主任医师 南方医科大学南方医院
尚无疗效确切的治疗手段,治疗以对症处理为主。
王健 副主任医师 南方医科大学南方医院
成骨不全又名脆骨症。因具有骨质脆弱易致多发性骨折和骨弯曲畸形、蓝色巩膜和耳聋的特征...
王健 副主任医师 南方医科大学南方医院
早期锻炼,负重时间适当延长,避免骨折再发。成骨不全主要表现在构成全身皮肤、肌腱、骨...
王健 副主任医师 南方医科大学南方医院
成骨不全是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病,又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征...
王健 副主任医师 南方医科大学南方医院