小耳软骨发育不全是怎么回事？_即问即答

小耳软骨发育不全是怎么回事？ 疾病：软骨发育不全提问于 2025-01-14 10:03: 病情描述：

我的一个朋友的孩子最近老是哭闹我们以为是患了什么大病带他去医院检查时主治医生说是患上了小耳软骨发育不全的症状但是这个病是怎么回事我们都不知道啊曾经治疗情况和效果：小耳软骨发育不全是怎么回事翱（）

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小耳软骨发育不全是一种先天性耳部发育畸形，主要由遗传因素、孕期环境因素、胚胎发育异常、染色体异常、药物影响等所致。 1.遗传因素：某些基因突变或遗传疾病可能导致耳部软骨发育异常。比如常染色体显性遗传或隐性遗传。 2.孕期环境因素：孕妇在怀孕期间接触有害物质，如化学毒物、放射性物质等，可能影响胎儿耳部发育。 3.胚胎发育异常：胚胎发育过程中出现异常，如细胞分化、组织形成等环节出现问题。 4.染色体异常：染色体数目或结构的改变，如 21 三体综合征等，可能伴有耳部发育不全。 5.药物影响：孕妇孕期使用某些药物，如抗癫痫药、抗癌药等，可能增加胎儿小耳软骨发育不全的风险。总之，小耳软骨发育不全是一种较为复杂的先天性疾病。对于患儿，应尽早诊断，并根据具体情况制定个性化的治疗方案，以改善耳部外观和功能。
谷魁广 医师内科 家庭医生在线合作医院 (其他) 擅长：擅长内科，对脉管炎，肾病，胃病有丰...
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回答2
(一)发病原因小儿软骨发育不全(或称软骨营养障碍)是一种常染色体显性遗传性疾病大多数受累个体表现为新基因突变仅有少数病例是家族性软骨营养障碍母亲年龄越大所生小儿的发病率越高男性病人有50%按孟德尔规律遗传甚至可隔6代相传女性几乎不遗传病儿均无内分泌障碍(二)发病机制软骨的化骨障碍是由于原始基因原生质的缺陷约80%的病例散发在父母兄弟均正常的家庭可能由于显性基因突变所致
孟庆福 医师全科 家庭医生在线合作医院 (其他) 擅长：内科，皮肤科常见病多发病诊治。
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回答1
你好，儿童时期软骨发育不全会导致孩子以后的日常生活受到严重的影响小儿软骨发育不全可能是先天性的遗传疾病大部分都是由于营养不良而导致的要及早进行治疗
李希弘 医师全科 家庭医生在线合作医院 (其他) 擅长：擅长消化内科，呼吸内科常见病的诊治
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