肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。患者目前肝部疼痛,B 超显示异常,病情需综合多方面判断,包括症状、肝功能指标、铜代谢指标、治疗情况等。 1. 症状表现:肝部疼痛是常见症状之一,可能与肝脏的病变程度和铜沉积有关。 2. 肝功能指标:转氨酶曾升高,虽经治疗有所下降,但仍需持续监测。 3. 铜代谢指标:对于肝豆状核变性,检测血清铜蓝蛋白、尿铜等铜代谢指标对评估病情至关重要。 4. 治疗效果:口服硫酸锌溶液和肝太乐,疼痛未减轻,可能需要调整治疗方案。 5. 其他因素:大便颜色偏黑,需警惕消化道出血的可能。 综合来看,患者的病情需要进一步检查和评估,以便制定更合适的治疗方案。建议患者定期复查,遵循医嘱治疗。

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肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病,由铜代谢障碍引起.其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环),伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症.又名Wilson病.青霉胺为首选药,成功的关键是早期诊断早期治疗.初始剂量为每日1~2g,分4次餐前服用,可逆转或减轻肝、神经和精神病变.病变缓解快慢个体差异很大,可数星期迅速康复,也可数年不见好转,有时甚至出现神经症状加重,后者可加大青霉胺用量至每日4g,数年后,症状明显改善,病情稳定后可减至每日1g,终身服药.含铜高的食物如贝壳类海产品、动物肝脏、硬果类、可可和巧克力等应限制,使每日铜摄入低于1.5mg,饮用水应软化.另外也可以考虑用一些铜抑制剂.

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