石骨症骨质强度随年龄增长变化趋势怎样呀？

石骨症是一种少见的遗传性疾病,临床并不多见,容易出现漏诊,诊断主要依靠X线的表现,还可以通过其家族史发现其他病例.有时需要通过生化和免疫学检查结合CT,X线片才能确定其分型.同时要和某些化学元素中毒如：磷,铅,氟中毒及成骨性骨转移相鉴别.恶性型临床表现复杂,诊断较困难,注意要和地中海贫血,白血病,牙克综合征及骨髓纤维化相鉴别.对良性型,一般给予对症治疗,如控制感染,输血,加强护理,防止外伤性骨折,给予低钙并磷酸纤维素食物,可延缓骨硬化过程.对恶性型有报道用激素,骨髓移植治疗取得一些疗效.有效的治疗途径只有造血干细胞移植,但治疗费用高得惊人.

你好不知您的血常规,肝功能,等如何建议到医院详细检查目前可以采用异体造血肝细胞移植

你好,常染色体隐性遗传的恶性石骨症（malignantosteopetˉrosis,MOP）在婴幼儿时期发病,进展快,病死率高,较少存活.又称恶性婴儿型石骨症（infantilemalignantosteopetroˉsis）.患儿由于骨皮质增生,骨髓腔钙化,造血组织减少,髓外造血增加,肝,脾代偿性增大及髓性无功能性贫血.长期贫血造成婴儿发育迟缓,体内钙质无法正常代谢,容易出现佝偻病.贫血引起粒细胞减少,血小板减少,导致大部分患儿在出生后几个月～1岁因感染和（或）出血死亡.生化检测：血钙,血磷,碱性磷酸酶正常,酸性磷酸酶升高,1,25-（OH）2VitD3显著升高,佝偻病患儿可有血钙偏低.本院发现2例.常染色体隐性遗传的中间型石骨症（autosomalresesˉsiveosteopetrosis,IROP）通常在10岁左右因意外骨折确诊,身材矮小,常有反复骨折史,可伴有下颌骨髓炎碳脱水酶Ⅱ缺陷综合征（carbonicanhydrasedeficiencysyndrome）该病是一类常染色体隐性遗传的综合征,特征为骨硬化合并近中型,远中型或复合型肾小管性酸中毒