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2 周岁孩子确诊尼曼匹克病如何治疗及预防
疾病：脾肿大提问于 2024-12-12 11:20 -
病情描述：
BR>岁半2周岁被西安儿童医院确证为尼曼匹克病目前一般情况:发育缓慢，智力正常，一切良好、就是肝脾肿大。其它:怎么治疗、下一个小孩在要之前应怎样预防。
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回答2
尼曼匹克病是一种罕见的遗传性脂质代谢障碍疾病，治疗方法包括药物治疗、饮食调整、对症治疗等，预防主要通过遗传咨询和产前诊断。治疗方法有以下几种：药物干预、手术处理、康复训练、定期监测、心理支持。 1.药物干预：目前常用的药物有 miglustat 等，这些药物有助于改善症状，但效果因人而异，且需遵医嘱使用。 2.手术处理：对于肝脾肿大严重的情况，可能需要考虑手术治疗，但手术风险较大，需谨慎评估。 3.康复训练：通过专业的康复训练，帮助孩子提高运动和生活能力。 4.定期监测：定期进行身体检查，包括肝功能、血常规等，以便及时调整治疗方案。 5.心理支持：关注孩子和家长的心理健康，提供必要的心理辅导。 尼曼匹克病的治疗和预防需要综合考虑多种因素，家长要积极配合医生，为孩子提供良好的治疗和生活环境。
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回答1
无特效疗法，以对症治疗为主，附脂饮食，加强营养。 1、抗氧化剂维生素C、E或丁羟基二苯乙烯，可阻止神经鞘磷脂M所含不饱和脂肪酸的过氧化和聚和作用，减少脂褐素和自由基形成。 2、脾切除适于非神经型、有脾功能亢进者。 3、胚胎干移植已有成功的报道。
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