新生儿抗胰蛋白酶缺乏症是怎么回事？_即问即答

新生儿抗胰蛋白酶缺乏症是怎么回事？ 疾病：脓胸提问于 2024-12-11 17:29: 病情描述：

邻居家宝宝刚出生几天医院就查出宝宝得了抗胰蛋白酶缺乏症这几天一直在医院的保温箱里边呆着邻居家姐姐也没办法查资料她想让我帮忙查查看曾经治疗情况和效果：抗胰蛋白酶缺乏症是怎么回事？（

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抗胰蛋白酶缺乏症是一种由于遗传因素导致的代谢性疾病，会影响身体多个系统，主要表现为肝脏和肺部的病变。其发病机制复杂，涉及基因突变、蛋白质结构与功能异常等。 1. 遗传因素：这是本病的主要原因，常为常染色体隐性遗传。 2. 基因突变：特定基因的突变导致抗胰蛋白酶分子结构异常。 3. 肝脏表现：可能出现新生儿黄疸、肝肿大、肝功能异常等。 4. 肺部症状：易患慢性阻塞性肺疾病、肺气肿等。 5. 诊断方法：通过血液检测抗胰蛋白酶水平、基因检测等明确诊断。 6. 治疗手段：目前主要是对症治疗，如保肝治疗、呼吸支持等，必要时进行肝移植。总之，抗胰蛋白酶缺乏症是一种严重的遗传性疾病，早期诊断和治疗对于改善患儿预后至关重要。家长应密切关注患儿症状，及时就医，遵循医生建议进行治疗和护理。
孔书雪 医师内科 河北省邢台市威县人民医院 (二级甲等) 擅长：胆囊结石，肝胆管结石，肝脏良恶性肿瘤，胰...
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你好婴儿在出生后第一周可有胆汁淤积性黄疸、大便不着色、尿色深体检可抗胰蛋白酶缺乏症发现肝肿大生化指标有梗阻性黄疸的指征2～4个月时黄疸往往消失在2岁以后可现肝硬化
王海龙 医师内科 邢台市威县第二人民医院 (二级甲等) 擅长：内科常见病、多发病，如：肺炎、高血压、心...
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