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如何知晓自己是否患肝豆状核变性及需做何检查
疾病：肝豆状核变性提问于 2025-01-08 10:54 -
病情描述：
医生您好，由于我们的家族有人有患过肝豆状核变性请问要怎样知道自己得了肝豆状核变性这个病呢？需要做些什么检查？我现在很担心····
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回答2
要判断是否患肝豆状核变性，可从症状表现、家族病史、相关检查、医生诊断、治疗预后等方面考虑。 1.症状表现：患者可能出现震颤、肌肉强直、吞咽困难、精神症状等。 2.家族病史：若家族中有该病患者，患病风险增加。 3.相关检查：包括血清铜蓝蛋白检测、铜氧化酶活性测定、肝肾功能检查、眼科检查（查看有无凯-弗环）、基因检测等。 4.医生诊断：医生会综合各项检查结果及症状进行判断。 5.治疗预后：若确诊，早期治疗可改善症状，延缓病情进展。治疗方法包括低铜饮食、药物驱铜（如青霉胺、二巯丁二酸胶囊、依地酸二钠钙）等。 总之，对于怀疑有肝豆状核变性的情况，应及时就医，通过专业的检查和医生的诊断来明确，并积极配合治疗。
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回答1
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