小孩染色体核型 47，xx，+21 意味着什么_即问即答

小孩染色体核型 47，xx，+21 意味着什么 疾病：染色体异常提问于 2025-01-08 09:34: 病情描述：

我家小孩检查结果是染色体g带核型分析结果47，？想得到怎样的帮助：我家小孩检查结果是染色体g带核型分析结果47，xx，+21。

回答1
小孩染色体核型为 47，xx，+21，这通常提示孩子患有唐氏综合征。唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病，会导致孩子出现多种身体和智力发育方面的问题，如特殊面容、生长发育迟缓、智力障碍等。其发病机制、临床表现、诊断方法、治疗手段和预后情况等都需要家长了解。 1.发病机制：是由于生殖细胞在减数分裂过程中，21 号染色体不分离所致。 2.临床表现：有特殊面容，如眼距宽、眼裂小、鼻梁低平、舌头常伸出口外等。还伴有生长发育迟缓、智力障碍、先天性心脏病等。 3.诊断方法：主要依靠染色体核型分析确诊。 4.治疗手段：目前尚无特效治疗方法，主要是通过早期干预和康复训练，提高孩子的生活自理能力和适应社会的能力。包括语言训练、运动训练、认知训练等。 5.预后情况：患儿的预后取决于病情严重程度和干预治疗的效果。经过积极的康复训练，部分患儿的生活质量能得到一定改善。总之，唐氏综合征会给孩子和家庭带来很大挑战，但早期诊断和积极干预有助于提高孩子的生活质量。家长要保持积极的心态，为孩子提供持续的关爱和支持。
李希弘 医师全科 家庭医生在线合作医院 (其他) 擅长：擅长消化内科，呼吸内科常见病的诊治
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