可用丙酸睾丸酮50毫克,肌肉注射,每周2次,或甲基睾丸素5毫克,日服3次,可促进男性第二性征的发育,促进性欲,维持正常的性功能。对轻症、睾丸发育龄尚可者,可用绒毛膜促必性腺激素(HCG)2000单位,肌肉注射,每2日1次,以促进睾丸的发育,但效果不理想。无论用什么方法治疗,只能促进性功能及第二性征的发育,也不能恢复生育能力。
克氏综合症是一种性染色体异常所致的疾病。也称为先天性曲细精管发育不全,为男性性腺功能低下疾患,系高促性腺激素性性腺功能低下。其典型染色体核型为47,XXY,非典型染色体核型为48,XXXY;49,XXXXY;及嵌合型如46,XY/47,XXY;46,XX/47,XXY等等。 人卵子或精子在发生过程中,要经过减数分裂。若在减数分裂中精母与卵母细胞的性染色体未分离,受精后形成的合子就会有额外的X染色体,形成XXY, 此额外的X染色体,可来自卵子或精子。此外受精卵在卵裂过程中X不分离,也可出现额外的X染色体。 本病患者的睾丸小而硬,如果经过雄性激素治疗可以使得第2性征发育但是治疗后睾丸没有变化。组织学检查可见睾丸曲细精管纤维化和透明样变,管腔闭塞,无精子发生,间质细胞增生或聚集成团,且功能低下,睾酮生成减慢,血睾酮浓度低,对外源性促性腺激素(hMG)刺激反应低,而患者的血浆及尿中黄体生成素及促卵泡激素升高,黄体生成素分泌多,将刺激睾丸间质细胞,使雌二醇增高,雌二醇/睾酮比值上升,从而使病人的乳房发育呈女性型乳房。 本病的发病率为0.1%。青春期前,一般无明显症状。青春期症状逐渐明显,外阴发育差,阴茎短小,睾丸小而硬,男性第二性发育延迟甚至不发育,皮肤细白,全身体毛发育差,阴毛、胡须稀少而腋毛常常缺如,喉结不明显,身才高,下体长于上体,近半数患者乳房发育呈女性型乳房。患者性欲低下,性功能不良,处个别患者外几乎均为无精症而不能生育。 本症的诊断可通过病史生殖系统检查、医学遗传学检查确诊。 本症的治疗现阶段均予睾酮补充治疗,以促进患者的男性化,改善其精神状态,增强性功能,从而提高患者的生活质量。本症患者的生育问题无法解决,仅可采用供者精液人工授精这是一种叫克莱恩费尔特氏综合征的疾病所引起的,此病又称为细精管发育不全症。约500个男婴中就有一个,是先天性睾丸发育不良。这种疾病主要是由于性染色体异常所致。正常男性的染色体是46条,用46,XY来表示。克氏综合征病人则多了一条性染色体X,其核型为47,XXY。其原因有的是母亲的卵母细胞在有丝分裂时未发生减数分裂而形成了双X的卵子的之故,也有的是父亲的精子在生成时出现异常所致。这种人在儿童时期多无异常,只是到青春期或成年时才逐渐出现异常表现,这类患者大多数青春期发育延迟,就是到了14岁以后睾丸仍象幼儿一样大小,男性第二性征不明显,如身材较高,四肢细长,肩部较窄,骨盆类似女性宽大,肌肉不发达,而皮下脂肪多,有肥胖倾向。声调尖细,多喉结、胡须及体毛不明显或稀疏,有80%病人可有乳房增大等女性表现,但不分泌乳汁。外生殖器呈男性型,阴茎正常或短小,虽达成年,睾丸也小而硬。这种病人智力发育可以正常或轻度延迟。可用丙酸睾丸酮50毫克,肌肉注射,每周2次,或甲基睾丸素5毫克,日服3次,可促进男性第二性征的发育,促进性欲,维持正常的性功能。对轻症、睾丸发育龄尚可者,可用绒毛膜促必性腺激素(HCG)2000单位,肌肉注射,每2日1次,以促进睾丸的发育,但效果不理想。无论用什么方法治疗,只能促进性功能及第二性征的发育,也不能恢复生育能力。
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