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胱氨酸储积症是怎样一种疾病？
疾病：肾结石提问于 2025-01-05 12:53 -
病情描述：
我一直都以为是肾结石的疼痛因为两侧腰部是疼痛得很严重但是吃排石的中药也没有用并且这段时间还拉尿血了到医院去检查才知道说是胱氨酸储积症所以想对这个病具体了解一下胱氨酸储积症是怎么回事呢？
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回答2
胱氨酸储积症是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于基因突变导致胱氨酸在细胞内异常蓄积。其症状多样，会影响多个器官和系统，治疗较为复杂，需综合多种方法。 1. 病因：常由基因突变引起，导致胱氨酸转运蛋白缺陷，使胱氨酸无法正常排出细胞。 2. 症状：常见症状包括肾脏损害，如肾结石、肾衰竭；眼部问题，如角膜结晶；还可能有生长迟缓、甲状腺功能减退等。 3. 诊断：通过血液、尿液检测胱氨酸水平，以及基因检测等方法确诊。 4. 治疗：目前主要治疗方法包括药物治疗，如半胱胺；饮食控制，限制某些氨基酸摄入；对症治疗，如处理肾衰竭等并发症。 5. 预后：早期诊断和治疗可改善症状，延缓疾病进展，但难以完全治愈。 胱氨酸储积症虽然罕见，但早期干预能一定程度上控制病情。患者需定期复查，遵循医生建议进行治疗和管理。
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回答1
你好啊，一种肾小管的遗传性缺陷，由于肾小管重吸收胱氨酸减少，尿中含量增加而引起，尿路中常有胱氨酸结石形成。胱氨酸尿症系常染色体隐性遗传，杂合子者尿中胱氨酸分泌也可增加，但很少形成结石。建议到三甲以上的医院去治疗。
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