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bcr-abl阴性而FISHbcr-abl为6%能否确诊或排除慢粒？
疾病：染色体异常提问于 2025-01-05 09:42 -
病情描述：
血常规:白细胞正常，血小板430（偏高）。血清维生素B12、叶酸值都正常。骨髓形态:1幼红细胞呈缺铁表现伴内铁减少。2巨核细胞中等，产板功能佳伴NAP升高，JAK2基因检查为阴性。骨髓活检:造血细胞增生活跃，粒、红、巨核三系均可见，以粒系增生为主，特染无殊。bcr-abl阴性，染色体正常。FISHbcr-abl6%。为什么bcr-abl阴性，FISHbcr-abl却有6%。能确诊或是排除慢性粒细胞白血病吗？
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回答2
bcr-abl基因检测结果存在阴性和FISHbcr-abl有一定比例的情况，这涉及检测方法的特点、疾病的复杂性等多种因素。要明确是否能确诊或排除慢性粒细胞白血病，需综合多项检查和临床表现来判断。 1. 检测方法差异：不同的检测技术灵敏度和特异性有所不同。bcr-abl阴性可能是所用检测方法不够灵敏，而FISH检测能发现较低比例的异常细胞。 2. 疾病阶段影响：在慢性粒细胞白血病早期或稳定期，异常细胞比例可能较低，导致某些检测结果不一致。 3. 样本误差可能：检测样本的采集、处理和检测过程中可能存在误差，影响结果的准确性。 4. 个体差异存在：患者自身的基因表达和细胞状态可能存在特殊情况，导致检测结果的复杂性。 5. 综合判断重要：不能仅依据单一的检测结果做出诊断，还需结合血常规、骨髓形态、骨髓活检等多项检查，以及患者的症状、体征等综合判断。 总之，对于这种情况，需要医生综合分析各项检查和临床信息，以给出准确的诊断和治疗建议。
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回答1
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