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父母无蚕豆病史，羊水穿刺正常，宝宝却足跟血异常，咋回事？
疾病：染色体异常提问于 2024-12-25 09:26 -
病情描述：
请问下医生，父母双方家族都没有蚕豆病史，怀孕四个多月做了羊水穿刺，各染色体未见异常，为什么宝宝足跟釆血筛查有蚕豆病，复查还是异常，这样就表示宝宝一定有蚕豆病吗？医院建议召回确诊？有必要再去确诊吗？是不是还有可能确诊发现没有该病呢？
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回答4
宝宝足跟采血筛查及复查均显示有蚕豆病，尽管父母双方家族无病史且羊水穿刺染色体未见异常，仍不能排除宝宝患蚕豆病的可能。这可能与基因突变、隐性遗传、检测误差、其他基因影响以及环境因素等有关。 1.基因突变：在胚胎发育过程中，基因可能发生突变，导致出现蚕豆病。 2.隐性遗传：虽然父母没有表现出症状，但可能是隐性携带者，在遗传组合时使宝宝患病。 3.检测误差：医学检测并非百分之百准确，可能存在一定的误差。 4.其他基因影响：可能存在其他未被发现的基因与蚕豆病相关基因相互作用，导致发病。 5.环境因素：某些环境因素，如接触特定化学物质等，可能影响基因表达，增加患病风险。 为了明确宝宝是否真的患有蚕豆病，建议召回确诊。确诊后可采取相应措施预防发病，保障宝宝健康。
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回答3
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回答2
蚕豆病是由于遗传性红细胞六磷酸葡萄糖脱氢酶(G6PD酶)缺乏者进食蚕豆后，随后发生的急性溶血性疾病意见建议:患者，除终生禁食蚕豆外，在每年3～5月蚕豆成熟季节，最好远离蚕豆花粉，以免诱发本病，尽量不穿用樟脑丸储存的衣物，绝对避免使用磺胺及解热镇痛药物。在家里，切记不可留有樟脑丸，更不可在新生儿的衣物中放有。
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回答1
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