主要症状:肚子大肝脾肿大.手爪行发病时间...

主要症状:肚子大肝脾肿大.手爪行发病时间... 疾病：脾肿大提问于 2015-11-18 12:45: 病情描述：

主要症状:肚子大肝脾肿大.手爪行发病时间:2岁左右化验检查结果:没有确定

回答1
你好，粘多糖病疾病概述因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍.其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄.粘多糖病I(H)型患者面容丑陋形似中国古建筑屋檐下天沟（承
谷印亮 医师理疗科 家庭医生在线合作医院 (其他) 擅长：颈肩腰腿疼。
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你好粘多糖病疾病概述因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍.其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄.粘多糖病I(H)型患者面容丑陋形似中国古建筑屋檐下天沟（承
孟庆福 医师全科 家庭医生在线合作医院 (其他) 擅长：内科，皮肤科常见病多发病诊治。
回答3
你好粘多糖病疾病概述因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍.其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄.粘多糖病I(H)型患者面容丑陋形似中国古建筑屋檐下天沟（承霤）上的怪物故也有承霤病之称.患者中男性多于女性多见于近亲结婚者的后代多有家族史.无特效治疗只有对症和支持疗法.因酶缺陷的类型不同预后不一.一般情况下患儿多于出生1年后发病10岁左右死亡但有的病人可存活到50多岁.粘多糖沉积病是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致.主要表现为严重的骨骼畸型肿脾肿大智力障碍以及其它畸形.粘多糖沉积病产前诊断以测定培养羊水细胞内特异的酶活力最为可靠.两种较简单的实用的方法是甲苯胺蓝定性及糖醛酸法半定量测定.
郭立军 医师内科 家庭医生在线合作医院 (其他) 擅长：个人擅长药理学，妇科，内科