-
关于甲基丙二酸血症
疾病：提问于 2015-11-17 10:43 -
病情描述：
我的女儿三个月查出是甲基丙二酸血症.不久便走了,请问医生,我再要个孩子,是否一定还是有这种病的可能,哪家医院能看这种病.
-
回答2
-
回答1
甲基丙2酸血症,也称甲基丙2酸尿症,属常染色体隐性遗传.一般于新生儿或早婴儿期发病.常见嗜睡,生长发育不良,反复发作性呕吐,脱水,呼吸窘迫和肌张力低下.部分由智能罗厚,肝大和昏迷.血清钴胺素浓度正常,有代谢性酸中毒,80%有酮血或酮尿症,70%有高氨血症.半数病人有白细胞减少,血小板减少和贫血.患者尿中或血中有大量甲基丙2酸.摄入丙酸和甲基丙2酸前体蛋白或氨基酸会增加甲基丙2酸积累,或引发酮症.或酸中毒,应用GC-MS进行血,尿有机酸分析可诊断本症.病饮食治疗有效.应尽早开始限制蛋白质摄入量,减少甲基丙2酸前体氨基酸的摄入.L-肉碱和口服抗生素可能有效.部分病例对补充大剂量维生素B有效,可首先给予B每日1-5mg,共一周,若出现效果则可长期给予维持量治疗,剂量一般为每周1MG,根据临床和生化反应调整.
-
- 黄飞龙 医师 妇产科 家庭医生在线合作医院 (其他) 擅长：擅长于妇科疾病的治疗
-
宝宝的阴茎多大才算正常？（各个年龄段？）
-
- 张滨 主任医师 中山大学附属第六医院 不育与性医学科
女性自慰会导致与男性性爱时性欲低下吗？
-
- 张滨 主任医师 中山大学附属第六医院 不育与性医学科
现在二胎的政策开放以来，不孕不育的门诊量...
-
- 周少虎 主任医师 广州中医药大学第一附属医院 生殖医学科
成年人阴茎短小会引起早泄、阳痿吗？
-
- 张滨 主任医师 中山大学附属第六医院 不育与性医学科
电子设备会影响不孕不育吗？
-
- 黄青 副主任医师 广州医科大学附属第三医院 生殖医学科（生殖医学中心）
为什么不孕不育发病率会逐渐上升呢，这跟什...
-
- 周少虎 主任医师 广州中医药大学第一附属医院 生殖医学科
-
什么是男性生殖畸形？
男性生殖器包括阴茎、阴囊、睾丸、附睾、输精管、精囊腺、前列腺、射精管以及尿道等。这...
张滨 主任医师 中山大学附属第六医院
-
男性生殖畸形的病因是什么？
"
最常见的是父母染色体的异常，因此近亲结婚被禁止。再比较多见的就是孕早期妈妈接触放...
张滨 主任医师 中山大学附属第六医院
-
检查出精子畸形就是不育吗？
精子形态异常影响受精能力和生育能力，可导致男性不育症，但是还要看畸形精子的百分率是...
张滨 主任医师 中山大学附属第六医院
-
什么是精子畸形？
精子畸形是指精子的头、体、尾的形态变异，头部畸形有巨大头、无定形、双头等;体部畸形...
张滨 主任医师 中山大学附属第六医院
-
死精症该做哪些检查？
一般来说，死精症要做以下几种检查：
1、精液检查。一般来说，正常禁...
张滨 主任医师 中山大学附属第六医院
-
死精症能治愈的吗？
死精症患者应积极就医，早就医早治疗，找出病因，可以避免其带来进一步的危害。死精症找...
张滨 主任医师 中山大学附属第六医院
