预防,肝豆状核变性

1,低铜饮食：含铜高的食物如贝壳类海产品,动物肝脏,硬果类,可可和巧克等应限制,使每日铜摄入量低于1.5mg,饮用水应软化.2,锌制剂：可抑制铜在肠道内的吸收,锌可促进肠道产生铜结合蛋白,使铜与肠粘膜隔离；或用醋酸锌制剂每次50mg,每日3次,餐间服用.3,青霉胺：是首选药.初始剂量是每日1-2克,分4次餐前服用,可逆转或减轻肝,神经和精神病变.病变缓解快慢个体差异很大,可数星期恢复,也可数年不见好转,甚至有时出现神经症状加重,后者可加大青霉胺的用量至每日4克,数年后,症状明显改善,病情稳定后可减至每日1克,终身服用,副作用有过敏反应,白细胞较少和血小板减少,再生障碍性贫血,蛋白尿和红斑狼疮综合症.如遇过敏反应可脱敏后再用.4,补充维生素D,钙剂.对于上消化道出血,食管静脉曲张,腹水等治疗同其它病因所致的相同病变.

你好,肝豆状核变性又称威尔逊氏病,常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病.是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病.临床上表现为进行性加重的椎体外系症状,肝硬化,精神症状,肾功能损害及角膜色素环K-F环.本病大多在10～25岁间出现症状,男稍多于女,同胞中常有同病患者.一般病起缓渐,临床表现多种多样,主要症状为：　一,神经系统症状：常以细微的震颤,轻微的言语不清或动作缓慢为其首发症状,以后逐渐加重并相继出现新的症状.典型者以锥体外系症状为主,表现为四肢肌张力强直性增高,运动缓慢,面具样脸,语言低沉含糊,流涎,咀嚼和吞咽常有困难.不自主动作以震颤最多见,常在活动时明显,严重者除肢体外头部及躯干均可波及,此外也可有扭转痉挛,舞蹈样动作和手足徐动症等.精神症状以情感不稳和智能障碍较多见,严重者面无表情,口常张开,智力衰退.少数可有腱反射亢进和锥体束征,有的可出现癫痫样发作.二,肝脏症状：儿童期患者常以肝病为首发症状,成人患者可追索到“肝炎”病史.肝脏肿大,质较硬而有触痛,肝脏损害逐渐加重可出现肝硬化症状,脾脏肿大,脾功亢进,腹水,食道静脉曲张破裂及肝昏迷等.　三,角膜色素环：角膜边缘可见宽约2～3mm左右的棕黄或绿褐色色素环,用裂隙灯检查可见细微的色素颗粒沉积,为本病重要体征,一般于7岁之后可见.　四,肾脏损害：因肾小管尤其是近端肾小管上皮细胞受损,可出现蛋白尿,糖尿,氨基酸尿,尿酸尿及肾性佝偻病等.　五,溶血.可与其它症状同时存在或单独发生,由于铜向血液内释放过多损伤红细胞而发生溶血.　　本病可以治疗,但无法根治,最常用的治疗方法有以下几种：　　一,低铜高蛋白饮食.避免食用含铜量高的食物如甲壳类,坚果类,豆类,巧克力,猕猴桃,库尔勒香梨,动物肝脏,血液等.禁用龟板,鳖甲,珍珠,牡蛎,僵蚕,地龙等高铜药物.　　二,使用药剂驱铜：　　（一）D-青霉胺.应长期服用,每日20～30mg/kg,分3～4次于饭前半小时口服.　　（二）三乙基四胺.对青霉胺有不良反应时可改服本药,长期应用可致铁缺乏.　　（三）二巯基丙醇.　　（四）硫酸锌.毒性较低,可长期服用.　　三,对症治疗：　　（一）保肝治疗.多种维生素,能量合剂等.　　（二）针对锥体外系症状,可选用安坦或东茛菪碱.　　（三）如有溶血发作时,可用肾上腺皮质激素或血浆替换疗法.　　四,手术治疗　　五.基因治疗以上是对“预防,肝豆状核变性”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！

低铜饮食,避免或限制富含含铜元素的饮食,如动物肝脏,水生贝壳类动物,坚果,巧克力等,注意控制饮用水的铜摄入量.

你好!肝豆状核变性（HLD）又称威尔逊氏病,常染色体隐形遗传的铜代谢障碍疾病.是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病,临床上变现为进行性加重的椎体外系症状,肝硬化,精神症状,肾功能损害及角膜色素环K-F环.血清铜蓝蛋白的正常值1.3到2.6umol/L,在仅有肝脏损伤表现的患者中,85%低于1.3umol/L,但是铜蓝蛋白减低本身不是HLD的一诊断指标.所以你仅仅有这个指标不能确诊.我建议你到医院系统做检查.给你说说点预防常识,本病属遗传性疾病,致病因素造成体内铜代谢异常.病变主要侵犯大脑基底节及肝脏.本病是目前遗传疾病中治疗效果最好的,但是治疗不及时或未经治疗往往肝硬化,肝功能衰竭.由于本病的临床表现多种多样,容易误诊,尤其对以肝脏病变或精神症状为首发的易误诊为肝炎或精神病,对早期神经症状不典型者.易误诊为神经衰弱.故对儿童或青年人出现上述神经,精神症状或原因不明的肝硬化应想到本病及早进行检查.对有家族史而无症状的儿童应争取角膜K-F环,血清铜,铜氧化酶.病人应避免食用坚果类等含铜食物,避免用铜制食具.谢谢你对本网站的支持!

肝豆状核变性病主要是血清铜蓝蛋白降低（血清铜蓝蛋白测定：正常小儿为200—400mg/L（或血清氧化酶测定为0.25—0.49O.D）患儿通常低于200mg/L或＜0.25O.D甚至在50mg/L以下,）,血清中非铜蓝蛋白的铜增多,尿铜排出量增加,肝含铜量增加.肝豆状核变性预防：是否为缺陷基因携带者可检出本症杂合子,以便做遗传咨询；本病产前诊断已有可能,必要时可终止妊娠肝豆状核变性预后：取决于诊断及治疗是否及时.早期诊断,及时而正确的治疗是改善预后的关键早期治疗尤其在症状前即开始治疗,则绝大多数预后良好.否则预后不良.本病属遗传性疾病,致病因数造成体内铜代谢异常.病变主要侵犯大脑基底节及肝脏.本病是目前遗传性疾病中治疗效果最好的,但治疗不及时或未经治疗往往死于肝硬化,肝功能衰竭.由于本病的临床表现多种.