肝豆状核变性患者结婚生育相关疑问_即问即答

肝豆状核变性患者结婚生育相关疑问 疾病：肝豆状核变性提问于 2024-12-19 09:43: 病情描述：

你好，我是一名肝豆状核变性患者，当时发现这个病时是19岁，发现后就一直在服药，今年我26岁了，打算今年登记结婚，但是我结婚后不知道能否要小孩，如果能要，那怀孕期间还应该继续服药吗？如果要了小孩也就是说，小孩也会遗传这种病么？

回答2
肝豆状核变性是一种遗传性疾病，患者结婚生育需谨慎考虑。涉及能否生育、孕期是否服药及后代遗传等问题。需要综合患者病情、治疗情况、遗传风险等多方面因素来判断。 1. 疾病介绍：肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，铜在体内过度蓄积导致肝脏、神经系统等损害。 2. 生育可能性：病情稳定且控制良好的患者，在医生评估后有生育的可能。但需要密切监测身体状况。 3. 孕期服药：部分药物在孕期可能需要调整或暂停，如青霉胺、二巯丁二酸等，具体应根据病情和胎儿情况决定，务必遵循医生建议。 4. 遗传风险：若夫妻双方均为致病基因携带者，子女有较高遗传风险。若仅一方患病，另一方正常，子女遗传风险相对较低。 5. 孕前准备：备孕前应进行全面的身体检查和遗传咨询，评估身体状况和遗传风险。 6. 孕期监测：孕期要加强对自身和胎儿的监测，包括肝功能、铜代谢指标、超声检查等。总之，肝豆状核变性患者结婚生育需要在医生的指导下进行全面评估和科学管理，以确保自身健康和胎儿安全。
黄飞龙 医师妇产科 家庭医生在线合作医院 (其他) 擅长：擅长于妇科疾病的治疗
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回答1
常染色体隐性遗传病，如果我夫人是正常人的话，小孩都是携带者，一般不发病。这种情况你自己选择。
谷魁广 医师内科 家庭医生在线合作医院 (其他) 擅长：擅长内科，对脉管炎，肾病，胃病有丰...
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