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Machado-Joseph 病有何特征及如何诊治
疾病：眼球震颤提问于 2024-12-18 14:01 -
病情描述：
你好，Machado-Joseph病是以初发两位患者的姓命名的，同时又因本病集中于Azores群岛，故又称Azorean病，为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。 Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型(Ⅲ型，SCA3)，以小脑性共济失调、锥体束征，肌张力异常及强直等锥体外系综合征，四肢肌萎缩和感觉障碍，眼外肌瘫痪和眼球震颤等为特征;为常染色体显性遗传。
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回答1
Machado-Joseph 病是一种常染色体显性遗传性神经系统退化疾病，具有多种特征，治疗方法多样。包括药物治疗、康复训练等。 1. 症状特征：小脑性共济失调表现为行走不稳、动作不协调；锥体束征导致肢体无力、肌肉僵硬；肌张力异常及强直影响运动；四肢肌萎缩使肌肉力量下降；感觉障碍出现麻木、疼痛；眼外肌瘫痪和眼球震颤影响视力。 2. 遗传机制：常染色体显性遗传，家族中可能有多人患病。 3. 诊断方法：通过神经系统检查、基因检测、影像学检查等综合判断。 4. 药物治疗：可使用营养神经的药物如甲钴胺、维生素 B12、腺苷钴胺等，改善症状。 5. 康复训练：包括平衡训练、肌肉力量训练、协调训练等，有助于提高生活质量。 6. 心理支持：患者可能因疾病产生心理压力，需要心理疏导和支持。 Machado-Joseph 病虽然目前无法根治，但通过综合治疗可以缓解症状，提高患者的生活质量。患者应保持积极的心态，配合治疗。
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