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α1-抗胰蛋白酶缺乏相关疾病有哪些
疾病：染色体异常提问于 2024-12-18 11:07 -
病情描述：
α1-抗胰蛋白酶是肝脏产生的一种糖蛋白，是人体内血清蛋白溶解酶（如胰蛋白酶）的主要抑制物。唾液，十二指肠液，呼吸道分泌物，泪液，鼻腔分泌物和脑脊液中都含有α1-抗胰蛋白酶。α1-抗胰蛋白酶基因位于第14号染色体，70位等位基因调控其合成。PiZZ型组合，后果极为严重，导致血清α1-抗胰蛋白酶的水平极度降低。这些病人至成人期易发展为广泛的肺气肿和严重的肝疾病。
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回答1
α1-抗胰蛋白酶缺乏可引发多种严重疾病，如肺气肿、肝疾病等。其发病机制复杂，涉及基因变异、蛋白合成异常等。 1. 肺气肿：由于血清α1-抗胰蛋白酶水平极度降低，无法有效抑制胰蛋白酶等蛋白溶解酶，导致肺部组织受损，引发肺气肿。患者会出现呼吸困难、咳嗽、咳痰等症状。治疗方法包括吸氧、使用支气管扩张剂（如沙丁胺醇、异丙托溴铵）、预防感染（如接种肺炎疫苗）等。 2. 肝疾病：α1-抗胰蛋白酶缺乏可导致肝细胞内蛋白聚集，引起肝脏炎症和损伤，发展为严重的肝疾病，如肝硬化。患者可能有黄疸、腹水、肝区疼痛等表现。治疗可能包括保肝药物（如水飞蓟素、复方甘草酸苷）、抗病毒治疗（针对病毒性肝炎）等。 3. 呼吸系统感染：抵抗力下降，易发生呼吸道感染，如肺炎。治疗需根据感染病原体选择抗生素（如阿莫西林、头孢呋辛）。 4. 营养不良：影响蛋白质代谢，导致营养不良。需补充优质蛋白、维生素和矿物质。 5. 心血管问题：可能增加心血管疾病风险。要注意控制血压、血脂，改善生活方式。 α1-抗胰蛋白酶缺乏危害较大，患者需及时就医，遵循医生建议进行治疗和管理，以提高生活质量。
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