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什么是α1-抗胰蛋白酶缺乏症及其临床表现？
疾病：新生儿肝炎提问于 2024-12-18 10:42 -
病情描述：
你好，α1-抗胰蛋白酶缺乏症是血中抗蛋白酶成份-α1-抗胰蛋白酶（简称α1-AT）缺乏引起的一种先天性代谢病，通过常染色体遗传。临床特点为新生儿肝炎，婴幼儿和成人的肝硬化、肝癌和肺气肿等。
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回答1
α1-抗胰蛋白酶缺乏症是一种先天性代谢病，由常染色体遗传导致血中α1-抗胰蛋白酶缺乏。其临床表现多样，包括新生儿肝炎、婴幼儿和成人的肝硬化、肝癌、肺气肿等。 1. 新生儿肝炎：患儿可能出现黄疸、肝功能异常等表现，影响肝脏正常代谢功能。 2. 婴幼儿肝硬化：肝脏逐渐纤维化，影响肝脏的结构和功能，导致消化功能障碍、腹水等。 3. 成人肝硬化：肝脏组织硬化，出现乏力、黄疸、脾大、腹水等症状。 4. 肝癌：肝脏细胞恶变，可能有肝区疼痛、消瘦、腹部肿块等。 5. 肺气肿：肺部弹性降低，出现呼吸困难、咳嗽、气短等症状。 α1-抗胰蛋白酶缺乏症是一种较为复杂的疾病，需要早期诊断和综合治疗。患者应及时到正规医院就诊，遵循医生建议进行治疗和管理。
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