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蔗糖-异麦芽糖吸收不良
疾病：染色体异常提问于 2015-02-03 17:16 -
病情描述：
你好！蔗糖-异麦芽糖吸收不良的病因是缺陷主要在蔗糖，而异麦芽糖缺陷是继发的。有研究显示该酶在细胞内的处理有缺陷，堆积在内质网内。酶复合物在高尔基复合体内被阻断，而改变了的酶却被转运至细胞表面。由于以上各种因素，这种单基因疾病可呈异质性。该酶基因定位于染色体3q，是属于常染色体隐性遗传性疾病。纯合子终生有症状，杂合子只在婴儿期有症状而成年后症状可以消失。
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回答1
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