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蔗糖-异麦芽糖吸收不良的病因与特点是什么
疾病：染色体异常提问于 2024-12-18 14:58 -
病情描述：
你好！蔗糖-异麦芽糖吸收不良的病因是缺陷主要在蔗糖，而异麦芽糖缺陷是继发的。有研究显示该酶在细胞内的处理有缺陷，堆积在内质网内。酶复合物在高尔基复合体内被阻断，而改变了的酶却被转运至细胞表面。由于以上各种因素，这种单基因疾病可呈异质性。该酶基因定位于染色体3q，是属于常染色体隐性遗传性疾病。纯合子终生有症状，杂合子只在婴儿期有症状而成年后症状可以消失。
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回答1
蔗糖-异麦芽糖吸收不良是一种常染色体隐性遗传性疾病，病因复杂，涉及酶的处理缺陷、细胞内转运异常等多种因素，患者症状表现有差异。 1. 酶处理缺陷：该酶在细胞内的处理存在问题，堆积在内质网内，影响其正常功能。 2. 细胞内转运异常：酶复合物在高尔基复合体内被阻断，导致正常的转运流程受阻。 3. 基因定位：酶基因定位于染色体 3q，基因异常导致疾病发生。 4. 症状差异：纯合子终生有症状，杂合子仅婴儿期有症状，成年后可能消失。 5. 疾病异质性：由于上述多种因素，使得这种单基因疾病呈现出不同的表现和特点。 总之，蔗糖-异麦芽糖吸收不良是一种由多种因素共同作用导致的疾病，了解其病因和特点对于诊断和治疗具有重要意义。
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