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类固醇5α-还原酶2缺乏综合征

类固醇5α-还原酶2缺乏综合征

疾病：尿道下裂提问于 2015-02-02 11:06

病情描述：

你好，纯合子患者的典型表现是46，XY男性婴儿具有阴蒂样小阴茎，并向下弯曲，会阴型尿道下裂，盲袋阴道，阴道口与尿道口分开。睾丸分化正常，位于腹股沟管或阴唇阴囊褶内。有附睾和输精管，无子宫和输卵管，射精管开口于阴道盲袋内，前列腺发育不良。
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