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纤毛不动综合症的发病机制与诊治是怎样的
疾病：代孕提问于 2024-12-18 10:28 -
病情描述：
如果是纤毛不动综合症，则几乎很少会有活动精子。如果诊断是对的，存在遗传风险，药物治疗没有意义，可以选择试管婴儿。引起的原因：本病为常染色体隐性遗传。现已证实纤毛轴丝含有100多种多肽，任何1种多肽有缺陷，均可造成同样的病理结果。因此具有明显的遗传异质性。有纤毛蛋白臂部分或完全缺失(单纯外侧或内侧纤毛蛋白臂缺失、或双侧均缺失)，有放射辐缺陷者，有中央鞘缺失。也有临床症状典型而纤毛超微结构正常者。其中以纤毛蛋白臂完全缺失者最为常见(占74%)。发病机制：ICS是一种和遗传有关的纤毛结构缺陷。主要为纤毛蛋白臂或放射辐的缺陷，从而使纤毛运动异常，黏膜上纤毛清除功能障碍，以致造成反复感染。如果您还有其他疑问，可随时继续咨询。祝您健康！
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回答1
纤毛不动综合症是一种遗传相关的纤毛结构缺陷疾病，表现为纤毛运动异常和黏膜清除功能障碍，导致反复感染。发病机制复杂，诊治方法多样，包括遗传分析、对症治疗和辅助生殖技术等。 1.发病机制：纤毛轴丝含多种多肽，任何一种多肽缺陷均可致病。常见为纤毛蛋白臂或放射辐的缺陷，影响纤毛运动和功能。 2.遗传特点：本病为常染色体隐性遗传，具有明显遗传异质性。 3.症状表现：反复呼吸道感染、男性不育等。 4.诊断方法：基因检测、纤毛超微结构检查等。 5.治疗方法：药物治疗效果不佳，可选择试管婴儿等辅助生殖技术。 6.预防措施：遗传咨询，有家族史者加强监测。 总之，纤毛不动综合症虽然治疗有一定难度，但通过科学诊断和合理治疗，能在一定程度上改善患者的生活质量。
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