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肝豆状核变性伴发精神障碍的遗传特点是什么
疾病：染色体异常提问于 2024-12-18 09:37 -
病情描述：
你好，肝豆状核变性伴发的精神障碍为常染色体隐性单基因遗传疾病，有阳性家族史者约占20%～30%。大多数系同胞一代发病。目前发现其基因至少存在25种突变，定位于染色体13。至于其基因缺陷是结构基因或控制基因尚未确定。有的文献报道近亲婚配者发病率较高，但尚有争议。
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回答1
肝豆状核变性伴发的精神障碍是一种常染色体隐性单基因遗传疾病，具有特定的遗传特点，包括家族史、基因突变、近亲婚配影响等。 1. 家族史：约 20%～30%有阳性家族史，多数系同胞一代发病。 2. 基因突变：目前发现其基因至少存在 25 种突变，定位于染色体 13。 3. 基因缺陷：基因缺陷是结构基因或控制基因尚未确定。 4. 近亲婚配：有的文献报道近亲婚配者发病率较高，但尚存争议。 5. 遗传规律：遵循常染色体隐性遗传规律，若父母均为携带者，子女有 25%的发病几率。 总之，肝豆状核变性伴发的精神障碍遗传较为复杂，了解其遗传特点有助于早期筛查和诊断。
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