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26 岁女性咨询原发性震颤相关问题
疾病：染色体异常提问于 2024-12-17 12:51 -
病情描述：
原发性震颤是属于染色体病吗？婚检会检查吗
原发性震颤是属于染色体病吗？婚检会检查吗？可以生小孩吗？遗传几率有多大？
病友年龄:26
病友性别:女
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回答2
原发性震颤是一种常见的运动障碍性疾病，其发病机制较为复杂，与遗传有一定关系。婚检中不一定会常规检查，患者可以生小孩，但遗传几率因人而异。 1. 疾病性质：原发性震颤并非单纯的染色体病，而是一种神经系统疾病，多为良性病程，进展缓慢。 2. 婚检项目：婚检通常侧重于检查常见的传染性疾病、遗传性疾病及生殖系统疾病等，原发性震颤一般不在常规检查范围内。 3. 生育问题：患者可以生育，但其子女是否患病取决于多种因素，如遗传模式、基因变异等。 4. 遗传几率：遗传几率难以确切估计，若家族中有多人患病，子女患病风险相对较高。 5. 治疗方法：症状较轻时，一般无需治疗。症状明显影响生活时，可选用普萘洛尔、扑米酮、阿罗洛尔等药物。也可考虑肉毒毒素注射或深部脑刺激治疗。 总之，原发性震颤患者不必过于担忧生育问题，但应在备孕和孕期做好相关检查和咨询。
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回答1
特发性震颤是一种常染色体显性遗传病，为最常见的锥体外系疾病，也是最常见的震颤病症，约60%病人有家族史。特发性震颤是单一症状性疾病，姿势性震颤是本病的唯一临床表现。
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