苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低,导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸,从而在血液和组织中积累。若身体出现异常症状,请立刻就诊,根据医生的嘱咐进行治疗,切勿自行用药。
1.饮食治疗:限制天然蛋白质的摄入,以特制的低苯丙氨酸奶粉、蛋白粉等为主。
2.药物治疗:例如沙丙蝶呤,可用于某些类型的苯丙酮尿症。
3.定期监测:定期检测血苯丙氨酸浓度,以便调整饮食和治疗方案。
4.康复训练:对存在智力或运动发育迟缓的患儿,进行康复训练。
5.心理支持:关注患儿及家属的心理健康,提供心理支持和辅导。
苯丙酮尿症的治疗需要长期坚持,家长和患儿应积极配合,遵循医生的建议,以改善患儿的预后。
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