先天性肌强直性肌病为常染色体显性遗传,强直性肌营养不良症I型的基因缺陷位于染色体9q3.2—9q3.3基因的三核苷酸(CTC)重复序列扩增,这一基因编码的蛋白被称为肌强直性蛋白激酶。基因外显率为00%。强直型肌营养不良症2型的基因定位于3q2.3染色体,与肌强直蛋白激酶(DMPK)基因无关。发病机制与肌细胞膜的结构和功能异常有关。
你好,重症联合免疫缺陷症应看风湿免疫科,患者应到医院及时进行诊断,对症治疗。平时多休息、多喝水。
预防流感的食疗方可尝试以下几种:
1、大葱烧豆腐:把大葱切成小段,...
杨汉勤 主任医师 中国人民解放军南部战区总医院
这种情况很可能患了“高催乳素血症”。催乳素是垂体前叶分泌的一种激素,具有促进乳汁分...
叶长生 主任医师 南方医科大学南方医院
细针穿刺是一种检查方法,主要用于甲状腺结节的诊断,同时,,可以对甲状腺结节进行治疗...
邓爱民 副主任医师 中国人民解放军南部战区总医院
按照世界卫生组织推荐的补碘范围就是每天100-1000微克。每天盐的摄入量在中国的...
冉建民 主任医师 广州市红十字会医院
严格来说碘缺乏有什么症状要看在人的哪个阶段。从人体的发育来说,胚胎期到儿童、青少年...
冉建民 主任医师 广州市红十字会医院
在甲亢治疗中,甲状腺功能的情况不是稳定不变的,所以应在医生的指导下,根据具体病情调...
王向宇 主任医师 暨南大学附属第一医院