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B 甲基丁烯酰甘氨酸尿症是怎样的一种疾病？
疾病：提问于 2024-10-08 17:38 -
病情描述：
B甲基丁烯酰甘氨酸尿症是什么
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回答1
B 甲基丁烯酰甘氨酸尿症是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于基因突变导致代谢通路异常。其症状表现多样，诊断复杂，治疗具有挑战性。 1. 病因：通常由基因突变引起，影响了体内特定的代谢酶活性。 2. 症状：患者可能出现发育迟缓、智力障碍、神经系统异常等症状。 3. 诊断：通过尿液检测、基因检测等方法来明确诊断。 4. 治疗：目前主要是对症治疗，如营养支持、康复训练等。 5. 预后：病情严重程度不同，预后也有所差异，部分患者预后较差。 总之，B 甲基丁烯酰甘氨酸尿症是一种复杂且严重的疾病，需要早期诊断和综合治疗，以提高患者的生活质量。
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回答2
尿的特异臭味(猫尿样)可作为诊断线索，确诊需通过气相色谱分析证实尿中有β-甲基巴豆酰甘氨酸和β-羟基异戊酸排泄量增加。
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