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染色体检查报告未解读，步态不稳语言障碍怎办？
疾病：染色体异常提问于 2024-10-08 09:41 -
病情描述：
尊敬的医生：你好！ 我5年走路步态不稳，语言障碍，并有加重的趋势，在福州医科大学附属第一医院检查，因本人回老家，检查报告医院只能邮寄给本人，未得医生的解读， 检查报告是：该患者一条染色体上ATXN3基因10号外显子的（CAG）n重复次数小于44次，未发现异常。敬请医生帮我解读。为谢，我准备到贵院治疗。
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回答1
ATXN3 基因 10 号外显子（CAG）n 重复次数小于 44 次未发现异常，出现步态不稳和语言障碍可能由多种原因引起，如脑部病变、神经系统疾病、代谢紊乱、脊椎问题、肌肉疾病等。 1.脑部病变：如脑梗死、脑部肿瘤等，可能影响神经功能，导致步态和语言异常。可通过头颅 CT、MRI 等检查明确。 2.神经系统疾病：像帕金森病、多发性硬化等，会损害神经系统，引发相关症状。需进行神经电生理等检查。 3.代谢紊乱：如低血糖、电解质失衡，影响机体正常功能。可通过血液生化检查诊断。 4.脊椎问题：脊椎病变压迫神经，也会造成步态和语言障碍。借助脊椎 X 光、CT 等检查判断。 5.肌肉疾病：如肌营养不良、重症肌无力，影响肌肉力量和协调性。通过肌电图、肌肉活检等确诊。 总之，步态不稳和语言障碍的原因较为复杂，需要综合多种检查和临床表现来明确诊断，以便制定针对性的治疗方案。
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回答2
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