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常见的单基因遗传病有哪些？
疾病：单基因遗传病提问于 2024-10-07 14:27 -
病情描述：
单基因遗传病包括那些？
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回答1
单基因遗传病是由单个基因突变引起的疾病，常见的有白化病、血友病、红绿色盲、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。 1.白化病：由于基因突变导致黑色素合成障碍，患者皮肤、毛发呈白色，眼睛怕光。 2.血友病：凝血因子缺乏，易出现自发性出血或轻微创伤后出血不止。 3.红绿色盲：患者难以分辨红色和绿色，与视网膜上的视锥细胞功能异常有关。 4.先天性聋哑：多因遗传因素导致听觉器官发育不全或受损，引起听力和语言障碍。 5.苯丙酮尿症：肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏，使苯丙氨酸不能正常代谢，影响神经系统发育。 单基因遗传病种类较多，对患者的生活质量和健康有较大影响。若家族中有此类疾病史，建议进行遗传咨询和产前诊断，以降低患病风险。
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