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IVS-II-654 位点突变基因杂合子是什么及遗传情况怎样？
疾病：遗传诊断提问于 2024-10-08 09:27 -
病情描述：
IVS-II-654位点突变基因杂合子是什么意思啊，对后代有遗传吗？
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回答1
IVS-II-654 位点突变基因杂合子是一种基因变异类型。它可能会对健康产生一定影响，且存在遗传给后代的可能性。这涉及基因遗传规律、疾病表现、遗传概率等方面。 1.基因变异：IVS-II-654 位点突变属于基因突变的一种形式，是基因特定位置的碱基发生了改变。 2.疾病关联：这种突变在某些情况下可能与地中海贫血相关，导致血红蛋白合成异常。 3.遗传方式：其遗传遵循孟德尔遗传规律，如果父母一方携带该突变基因，后代有一定概率遗传。 4.遗传概率：具体遗传概率取决于父母双方的基因组合情况。 5.后代影响：后代若遗传该突变基因，可能表现出不同程度的症状，从无症状到轻度贫血不等。 总之，IVS-II-654 位点突变基因杂合子需要引起重视，进行遗传咨询和相关检查，以便更好地了解其对自身及后代的影响。
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