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24 周胎儿右脚可能缺失一脚趾，有必要做羊水穿刺吗？
疾病：染色体异常提问于 2024-09-29 15:54 -
病情描述：
我24周四维查出胎儿可能右脚缺失一脚趾，其他一切正常，一周后复查，结果一样，请问，有没有必要做羊水穿刺看染色体有无异常？
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回答1
胎儿右脚疑似缺失一脚趾，复查结果相同，是否做羊水穿刺需综合多方面因素，包括胎儿其他发育情况、家族遗传病史、孕妇年龄、唐筛结果等。 1. 胎儿其他发育情况：如果除脚趾缺失外，还有其他结构异常，做羊水穿刺能更全面评估胎儿染色体状况。 2. 家族遗传病史：若家族中有遗传疾病史，羊水穿刺有助于排查胎儿是否遗传相关疾病。 3. 孕妇年龄：高龄孕妇胎儿染色体异常风险增加，做羊水穿刺可提高诊断准确性。 4. 唐筛结果：唐筛高风险时，羊水穿刺能进一步明确胎儿染色体有无异常。 5. 孕妇意愿：孕妇自身对胎儿健康的期望和接受程度也会影响决策。 总之，是否进行羊水穿刺需要孕妇和家属与医生充分沟通，权衡利弊后做出决定。医生会根据具体情况提供专业建议，以最大程度保障胎儿和孕妇的健康。
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