先天性多发性关节挛缩症的诊断,依靠体征、病理检查、X线检查等,包括肌肉萎缩、关节畸形、病理改变、X线表现等。身体健康为重,一旦感到不适,应及时就医,避免自行诊断用药带来的风险。
1.体征:肢体肌肉萎缩,关节对称性挛缩,多关节畸形,可能伴发其他部位畸形和神经系统异常,如面部畸形、马蹄内翻畸形、先天性髋脱位、大脑畸形、脑脊膜膨出。
2.病理检查:可见肌纤维数量减少、直径变小,年长儿童可能有关节软骨破坏。
3.X线检查:软组织层次中肌肉组织减少而皮下脂肪增多,受累骨骼和关节存在畸形。
综合以上多种检查结果,医生能够对先天性多发性关节挛缩症做出准确诊断。
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冉建民 主任医师 广州市红十字会医院
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