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唐筛高危险度建议重算，还需做羊水穿刺吗？
疾病：染色体异常提问于 2024-09-29 15:42 -
病情描述：
个胎儿中有几率产生一个脑子有问题的胎儿，唐筛的评估注释是：建议使用超声波结果确认孕周后重新计算危险度，如仍然为高危险度结果，建议进一步的遗传咨询以及羊水穿刺染色体检查或脐血检查。还有说开放性脊柱裂（OSB）的危险度没有超过筛选值。属低位人群。Trisomy18的危险度没有超过筛选值，属低位人群。我想问医生，我还需要做羊水穿刺吗？
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回答1
唐筛结果提示高危险度，建议重新计算危险度。是否需要做羊水穿刺，需综合多种因素判断，如唐筛具体数值、孕妇年龄、家族遗传史、超声检查结果等。 1. 唐筛具体数值：若重新计算后仍为高危险度，羊水穿刺的必要性会增加。 2. 孕妇年龄：年龄较大（超过 35 岁），胎儿染色体异常风险相对较高，可能更倾向于做羊水穿刺。 3. 家族遗传史：有家族遗传病史，如染色体疾病，做羊水穿刺能更准确排查。 4. 超声检查结果：若超声发现其他异常，也会影响是否做羊水穿刺的决策。 5. 孕妇个人意愿：有些孕妇对羊水穿刺的风险有所顾虑，可与医生充分沟通后决定。 总之，是否进行羊水穿刺需要综合多方面因素权衡利弊，孕妇应与医生充分交流，做出适合自己的选择。
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