新生儿脚底抽血主要用于检测先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、地中海贫血等多种疾病。 1.先天性甲状腺功能减低症:这是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷引起。若未及时发现和治疗,会影响新生儿的生长发育和智力水平。 2.苯丙酮尿症:由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏,导致苯丙氨酸代谢障碍。早期诊断并采取特殊饮食,可避免智力损伤。 3.先天性肾上腺皮质增生症:由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所致。及时诊治有助于预防电解质紊乱和性发育异常。 4.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症:即蚕豆病,接触某些诱因可引发溶血。筛查有助于预防急性溶血发作。 5.地中海贫血:是一种遗传性溶血性贫血。早期明确分型,可为后续治疗和预防提供依据。 新生儿脚底抽血检测对于早期发现和干预这些疾病至关重要,有助于保障新生儿的健康成长。家长应重视这项检查,如有异常结果,及时在正规医院进行进一步诊断和治疗。
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冉建民 主任医师 广州市红十字会医院
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