孕妇进行染色体检查的时间通常有两个重要阶段,分别是孕早期的 NT 检查和孕中期的唐筛、无创 DNA 及羊水穿刺等,具体时间因检查项目而异。 1.孕早期(11-13+6 周):可通过 NT 检查(颈项透明层厚度检查)初步评估胎儿染色体异常的风险。 2.孕中期(15-20 周):唐筛能筛查常见的染色体异常,如 21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷。 3.孕中期(12-22+6 周):无创 DNA 检测对染色体异常的筛查准确性较高。 4.孕中期(16-22 周):若唐筛或无创 DNA 结果异常,可能需要进行羊水穿刺,这是诊断染色体异常的金标准。 5.特殊情况:如果孕妇年龄超过 35 岁、有家族遗传病史或之前生育过染色体异常的胎儿,医生可能会提前或增加染色体检查的项目和频率。 总之,孕妇应按照医生的建议,在合适的孕周进行相应的染色体检查,以确保胎儿的健康。
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冉建民 主任医师 广州市红十字会医院
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