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羊水穿刺报告有附注，结果是否正常
疾病：染色体异常提问于 2024-12-02 16:36 -
病情描述：
来自四川健康咨询描述：求解说羊水穿刺诊断报告单，应为是朋友帮我拿的结果，没去挂号。请大家帮帮忙看看是否正常？检查位点:13q1421q2218p11.1-q11.1xp11.1-q11.1yp11.1-q11.1分析细胞数:每个探针计数50个细胞结果:上述位点探针均未显示异常结果提示:13,18,21及性染色体数目未见异常建议:看遗传咨询门诊附注:本检测方法不能检测上述染色体结构异常，不能检测除上述染色体以外其它染色体数目和结构异常。我当时是4个半月在华西做的羊水穿刺，交的是全套的钱，怎么最后结果有附注感觉很不放心。很担心啊，谢谢大家帮帮忙。
想柯大夫帮您解决什么问题：感谢医生为我快速解答——该如何治疗和预防
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回答1
羊水穿刺是一种重要的产前诊断方法，用于检测胎儿染色体是否存在异常。对于这份羊水穿刺报告，需要综合多方面因素来判断，包括检测的位点、分析的细胞数、结果提示以及附注说明等。 1. 检测位点：报告中提到的 13q14、21q22、18p11.1-q11.1、xp11.1-q11.1、yp11.1-q11.1 等位点是常见的染色体检测区域。 2. 分析细胞数：每个探针计数 50 个细胞，这是一种较为常见和有效的检测方式。 3. 结果提示：上述位点探针均未显示异常，表明在检测范围内 13、18、21 及性染色体数目未见异常。 4. 附注说明：虽然本次检测未发现异常，但附注指出该检测方法存在局限性，不能检测上述染色体结构异常及其他染色体的数目和结构异常。 5. 综合判断：综合来看，本次检测在其涵盖的范围内结果正常，但不能完全排除其他染色体异常的可能。 总体而言，这份羊水穿刺报告在其检测范围内是令人放心的，但仍建议遵循建议看遗传咨询门诊，以获取更专业和全面的评估。
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