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40 岁女性咨询尼曼匹克病遗传方式及再生育风险
疾病：提问于 2024-11-28 15:17 -
病情描述：
年龄:40 性别:女 主要症状:我想咨询一下，尼曼匹克病施怎样遗传的，是父母双方还是单方面即可遗传？单方的遗传概率有多大？双方的有多大？我丈夫与他的前妻生育俩孩子都是尼曼匹克病，大的女儿活了十三岁去世了，现在我们都想再生一个健康的孩子，但又担心是否会再生一个此病的 孩子怎么办，我有一个正常的孩子
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回答1
尼曼匹克病是一种罕见的遗传性疾病，遗传方式较为复杂，涉及常染色体隐性遗传等。再生育是否患病受多种因素影响，包括父母基因、遗传规律、家族病史、环境因素、产前诊断等。 1. 遗传方式：尼曼匹克病多为常染色体隐性遗传，这意味着父母双方各携带一个致病基因时，子女才有患病风险。如果父母单方携带致病基因，子女通常为携带者，一般不发病。 2. 父母基因：若您丈夫携带致病基因，您自身基因正常，孩子患病几率相对较低；若您也携带致病基因，孩子患病风险会增加。 3. 家族病史：您丈夫与前妻生育的孩子患病，提示家族中存在致病基因，但不能确定您丈夫和您的基因组合情况。 4. 环境因素：虽然遗传因素起主要作用，但环境因素在疾病发生中可能也有一定影响。 5. 产前诊断：在怀孕后，可通过羊水穿刺等产前诊断方法，检测胎儿是否携带致病基因，评估患病风险。 总之，尼曼匹克病的遗传较为复杂，再生育前建议夫妻双方进行基因检测和遗传咨询，以评估风险，并在孕期做好产前诊断，最大程度保障孩子的健康。
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