连续两胎均为“脆骨脖患儿，原因及预防方法是什么_即问即答

连续两胎均为“脆骨脖患儿，原因及预防方法是什么 疾病：染色体异常提问于 2024-12-04 09:52: 病情描述：

　　柯大夫：
　　我连续生育两胎均为“脆骨脖患儿，孩子出生后不到一月便夭折。我们夫妻俩都正常，既非近亲结婚，孕期均做了B超和胎儿染色体检查，也未发现异常。请问是怎么回事?该怎么预防?
沈阳刘×

回答1
连续两胎出现“脆骨脖患儿，可能与遗传因素、孕期环境、药物影响、母体疾病、基因突变等有关。要预防此类情况，需从多方面入手。 1.遗传因素：部分脆骨病存在遗传倾向，可能是隐性遗传。夫妻双方虽正常，但可能携带致病基因。建议进行更深入的基因检测。 2.孕期环境：孕期接触有害物质，如化学毒物、放射性物质等，可能影响胎儿发育。孕妇应避免处于不良环境。 3.药物影响：某些药物在孕期使用可能有风险，如利巴韦林、异维 A 酸等。孕期用药务必谨慎，遵医嘱。 4.母体疾病：若母体患有某些疾病，如糖尿病、高血压等，也可能增加胎儿异常风险。孕期要做好产检，控制病情。 5.基因突变：偶有基因突变导致脆骨病。加强孕前和孕期保健，补充叶酸等营养素。总之，出现连续两胎“脆骨脖患儿是令人痛心的情况。再次备孕前，夫妻双方应进行全面的检查和评估，采取有效的预防措施，以降低再次发生的风险。
金国文 副主任医师放疗科 中山医院肿瘤中心 (二级甲等)
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