柯大夫:
我连续生育两胎均为“脆骨脖患儿,孩子出生后不到一月便夭折。我们夫妻俩都正常,既非近亲结婚,孕期均做了B超和胎儿染色体检查,也未发现异常。请问是怎么回事?该怎么预防?
刘网友:
脆骨病即成骨不全,多属于常染色体显性遗传,但也有的表现为常染色体隐性遗传或新的突变基因引起,故其父母均正常。根据临床表现可分三型:胎儿型、婴儿型和少年型。其中胎儿型最严重,大都是死胎或生后不久死亡,有颅骨骨化不全,产前或产后即有多发性骨折。
由于本病是基因异常所致,而染色体形态无改变,故产前检查胎儿染色体无异常发现。做产前B超诊断宜在孕晚期进行,检查时间过早,或检查者经验不足时易漏诊。最好是在孕28周后做X线摄片检查,严重的胎儿型常表现为厚骨类形态,胎内无数骨折使骨骼变得又粗又短,但骨质疏松。另一种X线摄影的形态为长骨纤细弯曲呈丝带状,颅骨可见不规则的钙化。要强调的是,在孕晚期做X线摄片检查是比较安全的,对胎儿和孕妇的影响较少,不要存有太多的顾虑。
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